Ehlers-Danlos syndrom og hypermobilitet

EDS er ein arveleg bindevevssjukdom. Eit utslag er avvikande mengd eller struktur på kollagenet, som er ein viktig bestanddel av bindevevet. Det karakteristiske ved EDS er auka strekkbarhet av hud, overbevegelegheit i ledd (hypermobilitet) og skjøre vev. Indre organ kan vera påverka i større eller mindre grad. TRS kompetansesenter for sjeldne diagnosar, ved Sunnaas sjukehus HR, kom i fjor med ein ny rapport omkring Ehlers-Danlos syndrom (EDS) og tilstander som liknar.

Hypermobilitet er ganske vanleg. I Norden reknar ein med at mellom 5 % og 30 % er hypermobile. Mange med hypermobilitet har ingen plager frå ledda.

– Men noen personar med hypermobilitet har smerter i muskel- og skjelettapparatet, påverking av hud og skjøre vev. Disse plagene kan være forenelig med diagnosen hypermobilitetssyndrom og kan ha en del til felles med EDS, spesielt undertypen EDS-hypermobil type, forklarer overlege Marie Hoff ved TRS. Ho er ei av dei her i landet som har mest erfaring med denne sjukdomsgruppa.

Ho legg vekt på at hypermobilitet i ledd berre betyr overbevegelege ledd. Det er ganske vanleg og er ikkje eit syndrom.

– Først når hypermobiliteten eventuelt medfører leddsmerter, samt tendens til at et ledd glir ut av sin stilling, betennelsesreaksjoner og eventuelt hudforandringer, kan symptomer og funn være forenelig med det som i fagtermen heter hypermobilitetssyndrom.

– Hypermobilitet kan således være et symptom ved EDS, men mange hypermobile har ikkje denne meir alvorlige diagnosen. Ut fra internasjonale studiar, kan vi stipulere at det kvert år blir født mellom tre og seks barn med EDS her i landet.

• Rapporten sier dette om symptom:

  Hudoverflaten kan være glatt, fløyelsaktig, myk eller deiget, og har økt strekkbarhet. Skjør hud fører til brede arr med tynn hud over, såkalt sigarettpapiraktig utseende. Arrene og området rundt kan være brunlig pigmentert. Små hevelser kan forekomme spesielt på albuer, knær og panne. Rynket hud med gammelt utseende kan sees på hendene og føttene. Blåmerker kan skyldes skjørhet i små blodårer.

  Hypermobilitet kan føre til gjentatte forstuvninger med kortvarig leddhevelse, smerter i ledd, leddbånd, kapsler og muskulatur under og etter belastning. Noen erfarer at leddet nesten går ut av sin vanlige stilling, såkalt subluksasjon.

  Hos noen få skjer det at leddet går helt ut av sin vanlige stilling, såkalt luksasjon, av et ledd.

  Ved de alvorlige formene for EDS, kan bindevevet være tøyelig, svakt og skjørt i organer som tarm, urinblære, lunger, hjerte- og blodåresystemet. For tidlig løsning av fosterhinne kan føre til tidlig fødsel. Netthinneløsning eller skade av øyeeplet kan forekomme.

• Stor pågang

  – De siste årene har vi hatt mange henvendelser omkring EDS og hypermobilitetssyndom, både fra fagpersoner og personer med mistanke om at de har EDS. Mange fortalte at det var vanskelig å bli trodd, om vansker med å få tilfredsstillende tiltak fra tjenesteapparatet, og at tiltakene som ble iverksatt, ikke alltid var virksomme, opplyser Hoff.

  – Her på TRS gjennomførte vi et prosjekt hvor vi undersøkte 100 pasienter med spørsmål om diagnosen EDS og/eller hypermobilitetssyndrom. De fleste (60 %) var henvist av fastlegen, men også ulike spesialister sendte pasienter videre til oss. Det var stor overvekt av kvinner, seier overlegen vidare. – Et stort flertall (90 %) hadde kroniske smerter, oftest fra korsrygg, hofter, armer og bein. Undersøkelser viser at i «normalbefolkningen» rapporterer 24 % om kroniske smerter.

  – Arbeidstilknytningen for denne gruppa var lav, seier dr. Hoff. – Det er ikke alltid like lett å få forståelse for sine behov og få en tilrettelagt arbeidssituasjon. Det gjelder ikke minst for de som heller ikke har noen klar diagnose.

• Mange barn

  – 16 av de 100 vi hadde inne i undersøkelsen var barn mellom 3-15 år. Generelt kan vi si at kanskje opp mot 70 % opplyste at plagene startet rundt 15-års alderen. Et gjennomgående trekk for dem var motoriske vansker, lett for å snuble, dulte borti og problem med håndgrepet. De fortalte om smerter, kroppslig uro, slitenhet og mange vegret seg mot fysiske utfordringer, fortel ho, og legg til at det er ekstra viktig at barn får diagnose så tidlig som mulig.

• Hva kan jeg gjøre selv?

  Å leve med en revmatisk sykdom gir mange ulike utfordringer i hverdagen. På sidene ”Du og diagnosen” har vi samlet råd og tips om mestring, rettigheter og behandling som kan hjelpe deg å få et bedre liv til tross for sykdommen.